Эпонимический словарь справочник - пены – шокейра синдром
Связанные словари
Пены – шокейра синдром
пены – шокейра синдром
(описан S. D. J. Pena и M. N. K. Schokeir; синонимы – цереброокулофацио-скелетный синдром, COFS-синдром) – наследственное заболевание с преимущественным поражением мозга, глаз, лица и скелета. Характерны выраженная пренатальная гипоплазия; мышечная гипотония; микроцефалия и гидроцефалия, агенезия мозолистого тела; гипоплазия, гиппокампа верхних теменных извилин, микрогирия базиллярных поверхностей; атрофия зрительных нервов; микрофтальмия, катаракта, блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель); лицевые аномалии – скошенный лоб, седловидный нос, большие низко расположенные ушные раковины, тонкие губы, малые размеры верхней челюсти и ее смещение назад; аномалии скелета – кифосколиоз, сгибательные контрактуры крупных суставов, «стопа-качалка», вывих тазобедренных суставов или дисплазия вертлужной впадины, узкий таз и др.; пороки внутренних органов – чаще почек (агенезия или гипоплазия, подковообразная почка); отставание физического и психомоторного развития. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. S. D. J. Pena, M. N. K. Schokeir. Autosomal recessive cerebro-oculo-skeletal (COFS) syndrome. Clinical genetics, 1974; 5: 285–295.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 762 | |
5 | 762 | |
6 | 720 | |
7 | 698 | |
8 | 669 | |
9 | 659 | |
10 | 648 | |
11 | 604 | |
12 | 601 | |
13 | 597 | |
14 | 587 | |
15 | 550 | |
16 | 542 | |
17 | 541 | |
18 | 510 | |
19 | 501 | |
20 | 490 |